Ребенок с тяжелой генетической болезнью получил лечение в утробе матери, что позволило избежать смертельных симптомов и дать ему шанс на полноценную жизнь. СМА развивается из-за недостатка белка SMN, который обычно вырабатывается геном SMN1. Если этот ген не функционирует, организм не способен правильно управлять мускулатурой.
На 20-й неделе беременности анализ показал отсутствие у плода гена SMN1, который защищает двигательные нервы. Родители уже сталкивались с этой болезнью: их первый ребенок умер от нее в полтора года. Чтобы дать шанс новому малышу, они решили попробовать экспериментальное лечение.
Препарат рисдиплам активировал слабый ген SMN2, помогая клеткам производить больше защитного белка. Это не вылечило болезнь, но значительно замедлило ее развитие. С 32-й недели беременности мать принимала препарат, после рождения ребенок продолжил получать лекарство. В 20 месяцев ему провели однократную генную терапию.
Какие результаты дало пренатальное лечение
Через 2,5 года у ребенка не было типичных симптомов СМА: он сидел, двигался, глотал. Уровень белка был в 4 раза выше нормы. Однако у малыша обнаружились пороки сердца и проблемы со зрением, которые, по мнению врачей, возникли еще до начала лечения.
Случай с рисдипламом показывает, что вмешательство возможно еще до рождения. Хотя метод сложный, дорогой и несет риски, через 10 лет он может стать стандартной практикой, спасая тысячи детей от инвалидности.
Почему в Беларуси сложно получить лекарства от СМА
На февраль 2025 года в Беларуси живут около 100 детей с СМА, из них около 40 – с самой тяжелой формой (1 тип). Без лечения такие дети редко доживают до 4 лет. Врачи подчеркивают: болезнь требует раннего вмешательства, иначе происходят необратимые изменения.
Получить лекарство от СМА в Беларуси сложно из-за стоимости. Три препарата, которые могут остановить болезнь, стоят немало: однократный укол Zolgensma за $1,8 млн, эффективен до 2 лет, пожизненные инъекции Spinraza стоят $700 тыс. в первый год, а сироп Risdiplam обходится в $300 тыс. ежегодно.
Государство не покрывает эти расходы. С 2021 года Spinraza зарегистрирована официально, но ее приобретают через благотворительные сборы. Замминистра здравоохранения Юрий Горбич признает: «Закупка за счет бюджета невозможна».
Как семьи в Беларуси собирают деньги на лечение СМА
Белорусские дети получают Zolgensma благодаря пожертвованиям. В 2025 году семья Подъяловских собрала $2,49 млн из $2,9 млн на лечение миопатии Дюшенна. Вероника Хылковская (СМА 3 типа) получила Zolgensma в 2024 году, но не все сборы успешны. История Кати Виноградовой (СМА 2 типа) показывает обратную сторону: за всё время удалось собрать лишь 7,46% от $2 млн. Для 5-месячного Саши Острога из Барановичей с диагнозом СМА 1 типа собрано 33 % от нужной суммы.
В 2023 году утвердили клинические рекомендации, определяющие критерии назначения препаратов. Однако это не гарантирует их бесплатное предоставление – решение остается за врачебным консилиумом. Родители критикуют систему: «Протокол есть, но деньги по-прежнему собираем сами».
Пренатальная терапия не решает всех проблем
Пренатальная терапия СМА дает надежду, но не решает всех проблем. Метод экспериментальный, дорогой и не устраняет причину болезни. Для белорусских семей сейчас актуальнее вопрос своевременной постнатальной диагностики и создания государственной программы финансирования. Пока же, как говорит мама Артема Подъяловского, «люди спасают людей» – страна держится на волонтерских сборах и личном мужестве родителей.
